2月19日，研究人员在《自然》及相关期刊上发表的一系列研究报告称，他们在美国25万人的全基因组测序中发现超过2.75亿个人类遗传基因突变。

尽管许多基因变异对健康没有影响，但新发现的这些基因突变中，有近400万个突变位于可能与疾病风险相关的区域，这有助于解释为什么某些特定人群比其他人群更容易患病。

研究作者之一、美国国立卫生研究院（NIH）大型基因组研究项目All of Us项目首席执行官乔什·丹尼（Josh Denny）表示：“对不同人群进行基因测序可以找到与每个人都相关的新药物靶点，还可以帮助发现这些基因的差异，从而为那些疾病高风险特定人群提供针对不同疾病的精准治疗方法。”

广泛的全基因组测序数据集有助于解决现有基因组数据集中缺乏多样性的问题。截至目前，美国NIH资助的All of Us研究总共发现了多达10亿个基因突变。

“这是一个巨大的数字。”丹尼表示，“All of Us研究的目标是最终收集100万人的DNA和其他健康数据，希望更好地了解遗传因素对健康和疾病的影响。”

NIH的研究人员在相关评论中表示，迄今为止，近90%的基因组研究都是在欧洲血统的人身上进行的，这导致了对疾病生物学的理解有限，且不利于对不同人群有效药物和预防策略的开发，因为世界上大多数人口都不是欧洲血统。

研究人员认为，未来需要做更多的工作来了解新的基因突变如何导致各种疾病，未来通过对不同人进行基因测序，就可以用来完善用于计算不同人患病的风险的方法。

“未来的药物开发应该都基于基因检测，也包括一些传统的中药！”一位中国临床专家对第一财经记者表示。

此前通过对特定人群的基因进行测序，已经帮助了一些药物的研发，其中包括最近热门的PCSK9抑制剂的药物靶点，可显著降低极高水平的低密度脂蛋白(LDL)。该药物就是基于对5000名非洲裔人群进行基因测序发现的。

PCSK9靶点与LDL关联的发现者、人类表型组计划联合发起人莱诺·胡德（Leory Hood）教授此前在接受第一财经记者采访时曾表示，目前世界上最先进的表型组研发中心分布在美国、以色列和中国上海。上海在技术方面有着很大优势，美国在生物数据分析方面更强大一些，未来希望能找到一个切入点，让三方进一步深化国际合作。

胡德以癌症为例称，在患者确诊癌症之前的一至四年，人体会有某些生物标志物表现异样。如果有了足够多的个体样本，就可通过大数据分析，为不同的人罹患某种疾病的风险进行研究，从而提供个性化干预方案。

据介绍，以复旦大学领衔的中国科学家团队已建成全球第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台；完成全球首个每人测量2.4万余个表型的自然人群深度表型组队列；绘制了第一张人类表型组导航图，并发现了150余万个表型间的强关联。

中国科学院院士、复旦大学校长金力此前介绍称，过去二三十年，“人类基因组计划”成为整个生物医药领域的重要驱动力。尽管基因组学对推动人类对疾病本质的认识有了很大的提升，但任何技术方法总有它的局限性，绝大部分疾病的病因还是没办法找到它的答案。

在这一背景下，“人类表型组国际大科学计划”于2015年提出，2018年正式启动，目前“国际人类表型组研究协作组”已经覆盖了20个国家。

金力表示，人类表型组关联网络显示了超过150万种表型间的强关联，包含了大量极具价值的潜在研究线索。根据这个“导航图”，通过部分数据分析，可以发现新的药物靶标、找到新的生物标志物、新的作用机制。

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